„Rany, które pozostawia odrzucenie, najtrudniej zagoić” - rozmowa z prof. dr hab. n. med. Aleksandrą Lesiak o chorobie motyli

Aż 62% dorosłych Polaków nigdy nie słyszało o chorobie motyli, a co ósma osoba spośród tych, które ją znają, uważa ją za zakaźną. Tymczasem pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) to choroba genetyczna. Nie można się nią zarazić ani przez dotyk, ani przez przytulenie.

– Rany na skórze możemy leczyć opatrunkami i coraz nowocześniejszymi terapiami. Natomiast rany, które pozostawia odrzucenie, bywają znacznie trudniejsze do zagojenia – mówi nam prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak. Z okazji Międzynarodowego Tygodnia Świadomości EB rozmawiamy o przełomach w leczeniu choroby motyli, czujności onkologicznej i potrzebie skoordynowanej opieki w Polsce. Pytamy też, jak realnie wesprzeć rodziny chorych.

O naszej rozmówczyni:

Prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak

Specjalista dermatolog-wenerolog, kierownik Pododdziału Dermatologii i Dermatologii Dziecięcej Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz Pracowni Dermatoz Autozapalnych, Genetycznych i Rzadkich UM w Łodzi. Konsultant wojewódzki w dziedzinie dermatologii i wenerologii dla województwa łódzkiego. Członkini Zarządu Europejskiego Towarzystwa Dermatologii Dziecięcej (ESPD), współprzewodnicząca Patient Advocacy Task Force EADV oraz członkini Komitetu Honors & Awards EADV. W latach 2018–2024 członkini Zarządu EADV. Autorka ponad 300 publikacji naukowych, współautorka rozdziału w podręczniku Kompendium chorób rzadkich, laureatka licznych nagród i wyróżnień krajowych oraz międzynarodowych. Współpracuje naukowo z Uniwersytetem Stanforda i prof. Peterem Marinkovichem, pionierem terapii genowej w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka (EB). Jej działalność naukowa i kliniczna koncentruje się na dermatologii dziecięcej, genodermatozach, chorobach zapalnych i rzadkich chorobach skóry oraz innowacyjnych metodach leczenia.

Każdego roku w ostatnim tygodniu października organizacje pacjentów na całym świecie przypominają o epidermolysis bullosa (EB). To grupa rzadkich chorób genetycznych, charakteryzujących się nadmierną podatnością skóry, a w części postaci również błoń śluzowych, na powstawanie pęcherzy i ran pod wpływem niewielkich urazów lub tarcia. Jedną z najcięższych postaci tej choroby jest dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (DEB), wywołane patogennymi wariantami genu COL7A1. Chorzy zmagają się z przewlekłymi ranami, bólem i świądem, bliznowaceniem dłoni, zajęciem błon śluzowych oraz wysokim ryzykiem raka kolczystokomórkowego skóry.

Pani Profesor, kieruje Pani Pracownią Dermatoz Autozapalnych, Genetycznych i Rzadkich Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Co skłoniło Panią do zajęcia się chorobami, które spotyka się tak rzadko? 

Odpowiedź: Dermatologia dziecięca od lat jest moją wielką miłością, a choroby rzadkie stały się nową pasją, która nadała mojej pracy jeszcze jeden, niezwykle ważny wymiar.

Z dermatologią dziecięcą jestem związana od ponad 20 lat i mogę powiedzieć, że jest to moja wielka zawodowa miłość. Praca z dziećmi zawsze dawała mi ogromną satysfakcję, ale też uczyła pokory, cierpliwości i szczególnej wrażliwości na potrzeby małych pacjentów i ich rodzin. Natomiast choroby rzadkie skóry stały się w ostatnich latach moją nową, niezwykle intensywną pasją. Przyznam, że zakochałam się w tej dziedzinie bez reszty. Fascynuje mnie jej złożoność, różnorodność obrazów klinicznych i to, jak wiele wciąż pozostaje do odkrycia.

Myślę, że największą motywacją jest dla mnie połączenie naukowej ciekawości z możliwością rzeczywistego pomagania pacjentom. W chorobach rzadkich często spotykamy rodziny, które przez lata poszukują właściwego rozpoznania, odwiedzają kolejnych specjalistów i nie zawsze znajdują odpowiednią pomoc. Takie historie bardzo zapadają w pamięć. Trudno pozostać wobec nich obojętnym. Każde trafne rozpoznanie, każda poprawa stanu skóry, a czasem nawet niewielkie zmniejszenie bólu czy świądu mają dla tych rodzin ogromne znaczenie.

To, co daje mi dzisiaj szczególną nadzieję, to niezwykły postęp medycyny. Jeszcze kilkanaście lat temu w wielu genetycznych chorobach skóry mogliśmy przede wszystkim łagodzić objawy. Dzisiaj zaczynamy leczyć ich molekularne podłoże. Doskonałym przykładem jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka, czyli EB, i terapia genowa B-VEC, która umożliwia miejscowe dostarczenie prawidłowej kopii genu COL7A1 do komórek skóry. Dla mnie, jako dermatologa, to coś naprawdę niezwykłego. Pamiętam czasy, kiedy naszym głównym zadaniem było opatrywanie kolejnych ran, a dziś możemy mówić o terapiach, które wpływają na sam mechanizm choroby.

Ogromnie cenię sobie również współpracę z Uniwersytetem Stanforda i prof. Peterem Marinkovichem, jednym z pionierów terapii genowych w EB. Kontakt z ludźmi, którzy nie tylko prowadzą przełomowe badania, ale przede wszystkim potrafią przełożyć je na leczenie pacjentów, jest niezwykle inspirujący. Ta współpraca daje mi jeszcze większe przekonanie, że również w Polsce możemy rozwijać opiekę nad chorymi na najwyższym światowym poziomie.

Mam też swoje zawodowe marzenie, nad którym obecnie bardzo intensywnie pracujemy z całym zespołem. Chcielibyśmy stworzyć w Łodzi kompleksowe centrum opieki nad pacjentami z EB i innymi rzadkimi chorobami skóry. Miejsce, w którym pacjent i jego rodzina nie będą musieli sami szukać pomocy u kolejnych specjalistów, ale otrzymają ją w sposób skoordynowany, z uwzględnieniem wszystkich potrzeb medycznych i psychologicznych. Bardzo liczymy również na dołączenie naszego ośrodka do europejskiej sieci referencyjnej ERN-Skin.

Po ponad 20 latach pracy nadal najbardziej cieszy mnie to samo – kiedy widzę, że dzięki naszej pomocy dziecku żyje się trochę łatwiej, a jego rodzice odzyskują poczucie bezpieczeństwa i nadzieję. 

Jak wygląda pierwsze spotkanie lekarza z noworodkiem, który przychodzi na świat z rozległymi ubytkami skóry? Co w tych pierwszych godzinach jest najważniejsze?

Odpowiedź: To zawsze niezwykle trudny moment, szczególnie dla rodziców, którzy zamiast spokojnych pierwszych chwil z dzieckiem doświadczają ogromnego lęku i niepewności. Widząc rozległe rany i pęcherze, często boją się nawet dotknąć własnego dziecka, aby nie sprawić mu bólu.

W pierwszych godzinach mamy kilka najważniejszych priorytetów. Po pierwsze, zapewnienie bezpieczeństwa noworodkowi – ocena jego stanu ogólnego, utrzymanie prawidłowej temperatury, nawodnienia i odżywienia. Po drugie, ochrona niezwykle delikatnej skóry i skuteczne leczenie bólu. Stosujemy specjalistyczne, nieprzylegające opatrunki, unikamy tarcia, ucisku i materiałów przylepnych oraz monitorujemy ryzyko zakażeń. Po trzecie, jak najszybsze rozpoczęcie diagnostyki, w tym badań genetycznych, które pozwalają określić postać choroby i zaplanować dalszą opiekę.

Jest jednak jeszcze jeden, równie ważny element – wsparcie rodziców. Trzeba spokojnie wyjaśnić im sytuację, nauczyć bezpiecznej pielęgnacji i pokazać, że mimo kruchości skóry mogą przytulać swoje dziecko i otaczać je czułością. Bo od pierwszych chwil leczymy nie tylko skórę, ale opiekujemy się całą rodziną.

W dniach 25–31 października obchodzony jest Tydzień Świadomości o EB (EB Awareness Week). Zacznijmy więc od podstaw, czym jest EB i dlaczego mówi się o grupie chorób, a nie o jednej chorobie?

Odpowiedź: Proszę sobie wyobrazić, że zwykłe czynności, takie jak ubieranie się, chodzenie czy nawet przytulenie, mogą powodować bolesne pęcherze i rany. Tak wygląda codzienność wielu pacjentów z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (epidermolysis bullosa, EB), nazywanym chorobą motyli ze względu na niezwykłą delikatność skóry. 

EB to nie jedna choroba, ale grupa rzadkich schorzeń genetycznych. Wyróżniamy cztery główne typy:

• postać prostą (EBS), w której pęcherze powstają w obrębie naskórka;
• postać graniczną (JEB), z oddzielaniem się skóry na poziomie błony podstawnej;
• postać dystroficzną (DEB), związaną z defektem kolagenu typu VII i powstawaniem pęcherzy poniżej błony podstawnej,
• oraz zespół Kindlera, charakteryzujący się rozwarstwianiem skóry na różnych poziomach.

Poszczególne typy różnią się podłożem genetycznym, obrazem klinicznym i ciężkością przebiegu. U części pacjentów choroba ma stosunkowo łagodny charakter, u innych prowadzi do rozległych ran, bliznowacenia i poważnych powikłań ogólnoustrojowych. Dlatego tak ważne jest precyzyjne rozpoznanie typu i podtypu EB, które pozwala określić rokowanie i zaplanować odpowiednie leczenie.

Czym wyróżnia się postać dystroficzna, czyli DEB? Co dokładnie “nie działa” w skórze i dlaczego zwykły dotyk może zostawić ranę?

Odpowiedź: Aby to zrozumieć, warto wyobrazić sobie, że nasza skóra składa się z warstw, które muszą być ze sobą mocno połączone. Jedną z najważniejszych struktur odpowiadających za to połączenie są włókna kotwiczące, zbudowane przede wszystkim z kolagenu typu VII. Działają one jak mikroskopijne kotwice, które przytwierdzają naskórek do głębszych warstw skóry i zapewniają jej wytrzymałość mechaniczną. W dystroficznej postaci EB dochodzi do mutacji w genie COL7A1, odpowiedzialnym za produkcję kolagenu typu VII. 

W zależności od rodzaju mutacji organizm może wytwarzać zbyt mało tego białka, produkować kolagen o nieprawidłowej budowie lub nie wytwarzać go wcale. W efekcie włókna kotwiczące są osłabione, nieprawidłowe lub nieobecne, a skóra staje się niezwykle podatna na uszkodzenia. Nawet niewielkie tarcie czy ucisk mogą powodować oddzielanie się naskórka i powstawanie bolesnych ran.

Co niezwykle istotne, DEB nie u wszystkich pacjentów przebiega tak samo. Mówimy tutaj o zależności między genotypem, czyli rodzajem zmian genetycznych, a fenotypem, czyli tym, jak choroba objawia się klinicznie. Znamy setki różnych wariantów genu COL7A1, a ich wpływ na ilość i funkcję kolagenu typu VII może być bardzo różny. Dlatego u jednych pacjentów obserwujemy stosunkowo łagodny przebieg, a u innych ciężką chorobę z rozległymi ranami, bliznowaceniem, zrostami palców i zajęciem błon śluzowych. Znaczenie ma również sposób dziedziczenia – dominujący lub recesywny. To właśnie ta ogromna różnorodność genetyczna i kliniczna sprawia, że każdy pacjent z DEB wymaga indywidualnego podejścia. Dokładna diagnostyka molekularna pozwala nam nie tylko potwierdzić rozpoznanie, ale także lepiej ocenić rokowanie i możliwości zastosowania nowoczesnych terapii.

Zgodnie z wynikami naszego badania (1), wśród osób, które słyszały o chorobie motyli, 12% uważa ją za zakaźną. Po opisaniu specyfiki tej choroby, prawie 1/4 badanych przyznaje się do obawy przed zachorowaniem. Skąd zdaniem Pani Profesor może brać się to błędne przekonanie?

Odpowiedź: Muszę przyznać, że te wyniki naprawdę mnie poruszyły. Pokazują bowiem, że dla naszych pacjentów źródłem cierpienia jest nie tylko sama choroba, ale również reakcja otoczenia. Myślę, że u podstaw takich postaw leży przede wszystkim niewiedza i lęk przed tym, co nieznane. 

Rozległe rany, pęcherze czy opatrunki mogą budzić niepokój i skojarzenia z chorobami zakaźnymi. Tymczasem EB jest chorobą genetyczną i nie można się nią zarazić. Ani przez dotyk, ani przez przytulenie, ani przez codzienny kontakt. Jako dermatolog dziecięcy szczególnie mocno przeżywam sytuacje, w których choroba staje się przyczyną odrzucenia. Proszę sobie wyobrazić dziecko, które każdego dnia znosi ból związany z ranami i zmianą opatrunków, a potem idzie do szkoły i musi zmierzyć się z kolejnym cierpieniem – tym razem dlatego, że ktoś boi się usiąść obok niego, podać mu rękę czy zaprosić do zabawy.

Dzieci z EB nie chcą być postrzegane wyłącznie przez pryzmat swojej choroby. Chcą mieć przyjaciół, bawić się, uczyć i dorastać tak jak ich rówieśnicy. Dlatego tak bardzo zależy mi, abyśmy zmieniali nie tylko możliwości leczenia, ale również społeczne postrzeganie tych pacjentów. Możemy rozwijać najbardziej zaawansowane terapie genowe, ale nawet najlepsza medycyna nie zastąpi akceptacji, bliskości i zwykłej ludzkiej życzliwości.

Chciałabym, aby każdy zapamiętał jedną rzecz: skóra osób z EB jest niezwykle delikatna, ale to nie znaczy, że powinniśmy trzymać się od nich z daleka. Wręcz przeciwnie – potrzebują naszej obecności, zrozumienia i ciepła. Bo rany na skórze możemy leczyć opatrunkami i coraz nowocześniejszymi terapiami. Natomiast rany, które pozostawia odrzucenie, bywają znacznie trudniejsze do zagojenia.

I właśnie dlatego wiedza o EB jest tak ważna – pomaga leczyć nie tylko niewiedzę, ale także uprzedzenia.

Jak wygląda leczenie DEB w Polsce? Czy poza terapiami objawowymi, są też inne możliwości terapeutyczne? 

Odpowiedź: Leczenie dystroficznego pęcherzowego oddzielania się naskórka w Polsce nadal opiera się przede wszystkim na postępowaniu objawowym, obejmującym pielęgnację ran, leczenie bólu i świądu, zapobieganie zakażeniom, rehabilitację oraz wsparcie żywieniowe. 

Kluczową rolę odgrywają specjalistyczne, nieprzylegające opatrunki, dostępne dla pacjentów w ramach świadczeń gwarantowanych. Ponieważ DEB jest chorobą wielonarządową, niezbędna jest również stała, wielospecjalistyczna opieka. 

Jednocześnie jesteśmy świadkami ogromnego postępu w leczeniu EB. Szczególne nadzieje wiążemy z terapią genową B-VEC, która umożliwia miejscowe dostarczenie prawidłowej kopii genu COL7A1 do komórek skóry, przywracając produkcję funkcjonalnego kolagenu typu VII i wspomagając gojenie ran. Dostęp do tej terapii w Polsce pozostaje jednak bardzo ograniczony. 

Dlatego z dużą nadzieją przyjęłam pozytywną, warunkową rekomendację AOTMiT dotyczącą refundacji tej terapii. Liczę, że będzie ona ważnym krokiem w kierunku uruchomienia programu lekowego, który zapewni pacjentom regularny dostęp do tej innowacyjnej terapii. 

Kolejną możliwością leczenia jest oleogel-S10, preparat zawierający triterpeny z kory brzozy, który wspomaga gojenie ran, choć nie wpływa na genetyczną przyczynę choroby. W Polsce część pacjentów otrzymuje już ten lek w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL), jednak obecnie nie ma możliwości włączania nowych chorych. 

To pokazuje, jak bardzo potrzebujemy stabilnych rozwiązań refundacyjnych, zapewniających ciągłość i dostępność leczenia. Jeszcze niedawno mogliśmy przede wszystkim łagodzić objawy EB. Dziś zaczynamy dysponować terapiami ukierunkowanymi na molekularne mechanizmy choroby. To ogromny przełom i nadzieja dla pacjentów oraz ich rodzin. Najważniejsze jednak, aby postęp naukowy przekładał się na rzeczywistą dostępność leczenia w Polsce. Bo dla pacjenta prawdziwym przełomem nie jest samo opracowanie nowej terapii, ale możliwość skorzystania z niej. Chciałabym również zachęcić pacjentów i ich rodziny do udziału w badaniach klinicznych – nie należy się ich obawiać, ponieważ prowadzone są pod ścisłym nadzorem medycznym, z zachowaniem rygorystycznych zasad bezpieczeństwa, a udział w nich może otworzyć dostęp do innowacyjnych terapii, zanim staną się one powszechnie dostępne.

Zajmuje się Pani naukowo nowotworami skóry i jest wiceprzewodniczącą Sekcji Onkologicznej PTD. Dlaczego u chorych na DEB czujność onkologiczna jest tak ważna i od jakiego wieku powinna się zaczynać?

Odpowiedź: To jeden z aspektów tej choroby, który budzi mój największy niepokój. U pacjentów z ciężką, recesywną postacią dystroficznego EB przewlekłe rany, stan zapalny i ciągłe procesy gojenia sprzyjają rozwojowi raka kolczystokomórkowego skóry. Niestety, nowotwór ten może pojawić się już u bardzo młodych osób i często ma znacznie bardziej agresywny przebieg niż w populacji ogólnej. Dlatego o profilaktyce i czujności onkologicznej rozmawiamy z rodzinami już od dzieciństwa, a regularne badania skóry w ciężkich postaciach RDEB rozpoczynamy zazwyczaj około 10. roku życia, powtarzając je co 3–6 miesięcy. 

Zawsze mówię pacjentom, żeby zapamiętali trzy sygnały alarmowe. Pierwszy to rana, która mimo właściwego leczenia nie chce się goić. Drugi to pojawienie się nowej, szybko rosnącej lub nadmiernie ziarninującej zmiany. Trzeci to wyraźna zmiana charakteru dotychczasowej rany, szczególnie narastający ból, krwawienie czy zmiana jej wyglądu. Takich objawów nigdy nie wolno bagatelizować. 

Bardzo chciałabym też odczarować lęk przed biopsją. Rozumiem, że dla osoby, która każdego dnia doświadcza bólu związanego z ranami i zmianą opatrunków, kolejny zabieg może budzić ogromne obawy. Jednak jeśli rana wygląda podejrzanie, biopsja jest konieczna. To właśnie badanie histopatologiczne pozwala nam odpowiednio wcześnie rozpoznać nowotwór. W takich sytuacjach naprawdę nie warto zwlekać. 

Widzę również duży potencjał w nowoczesnych rozwiązaniach cyfrowych. Regularne wykonywanie zdjęć ran, także za pomocą aplikacji mobilnych, może pomóc pacjentom i lekarzom śledzić zmiany w ich wyglądzie. W przyszłości narzędzia wykorzystujące sztuczną inteligencję mogą dodatkowo wspierać taki monitoring. Oczywiście nie zastąpią one badania dermatologicznego ani biopsji, ale mogą pomóc szybciej zauważyć niepokojące sygnały. Najważniejsze jest dla mnie jedno: nie możemy przyzwyczaić się do tego, że pacjent z EB ma rany, i zakładać, że każda kolejna jest po prostu częścią choroby. Czasami właśnie wśród tych przewlekłych ran rozwija się nowotwór. Dlatego regularna kontrola, szybka diagnostyka i odwaga w podejmowaniu decyzji o biopsji mogą naprawdę uratować życie.

Autorzy naszego raportu “Życie z chorobą motyli w Polsce: 4 perspektywy na jedną chorobę” piszą wprost: w Polsce skoordynowana, wielospecjalistyczna opieka nad chorymi na DEB nie funkcjonuje, a rodziny same szukają lekarzy. Zgadza się Pani z tą diagnozą?

Odpowiedź: Niestety, w dużej mierze tak. Problemem nie jest brak dobrych lekarzy, ale brak systemu, który połączyłby ich wiedzę i doświadczenie w kompleksową opiekę nad pacjentem. Dotyczy to całej grupy chorób określanych jako pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB), a szczególnie dystroficznej postaci tej choroby (DEB), która w ciężkim przebiegu wymaga intensywnej, wielospecjalistycznej opieki. Dziś rodzice często sami muszą być pielęgniarkami, dietetykami i koordynatorami leczenia. Organizują konsultacje, podróżują między szpitalami i walczą o dostęp do terapii. A przecież ich najważniejszą rolą powinno być po prostu bycie rodzicami. 

Szacuje się, że w Polsce żyje kilkaset osób z różnymi postaciami EB, nie tylko z DEB, choć bez krajowego rejestru nie znamy dokładnej liczby. Uważam, że potrzebujemy sieci kilku wyspecjalizowanych centrów referencyjnych – wstępnie proponowałabym 3–4 ośrodki, których liczbę i rozmieszczenie należałoby dostosować do rzeczywistych potrzeb pacjentów. Powinny one zapewniać kompleksową opiekę nad osobami z różnymi postaciami EB, ze szczególnym uwzględnieniem ciężkich przypadków DEB, oraz mieć koordynatora odpowiedzialnego za organizację całego procesu leczenia. Właśnie taki ośrodek staramy się stworzyć w Łodzi. Rozwijamy współpracę wielospecjalistyczną, współpracujemy naukowo z Uniwersytetem Stanforda i zabiegamy o dołączenie do europejskiej sieci referencyjnej ERN-Skin. Chciałabym, aby pacjent z EB miał jedno miejsce, do którego może się zwrócić i w którym otrzyma kompleksową pomoc, niezależnie od postaci choroby. Bo największym problemem pacjentów z chorobami rzadkimi nie powinno być znalezienie lekarza, który potrafi im pomóc. To system powinien znaleźć drogę do pacjenta, a nie odwrotnie.

Jak zdaniem Pani Profesor powinno wyglądać polskie „centrum EB”? Czy Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r. i ośrodki eksperckie chorób rzadkich mogą to zmienić?

Odpowiedź: Chciałabym, aby rodzice dziecka z EB już w momencie rozpoznania wiedzieli, gdzie mogą otrzymać pomoc, i mieli pewność, że nie zostaną sami z chorobą. Aby nie musieli jeździć od jednego specjalisty do drugiego, organizować kolejnych konsultacji i nieustannie walczyć o dostęp do leczenia. To właśnie wokół potrzeb pacjenta i jego rodziny powinniśmy budować centrum EB, a nie wokół poszczególnych specjalizacji medycznych.

Właśnie taki ośrodek tworzymy obecnie w Łodzi. Jesteśmy na etapie rozwijania kompleksowego modelu opieki, choć nie mamy jeszcze formalnego statusu centrum referencyjnego EB. Dysponujemy doświadczonym zespołem dermatologicznym, zapleczem uniwersyteckiego szpitala klinicznego i Pracownią Dermatoz Autozapalnych, Genetycznych i Rzadkich. Chcemy połączyć diagnostykę genetyczną, leczenie dermatologiczne, opiekę wielospecjalistyczną, rehabilitację i wsparcie psychologiczne w jeden spójny system, z wyznaczonym koordynatorem prowadzącym pacjenta przez kolejne etapy leczenia. Rozwijamy również współpracę międzynarodową, a szczególne nadzieje wiążę z naszymi staraniami o dołączenie do europejskiej sieci ERN-Skin.

Plan dla Chorób Rzadkich może być ważnym impulsem do takich zmian, ale potrzebujemy konkretnych rozwiązań finansowych: odrębnej wyceny kompleksowej opieki przez NFZ, finansowania pracy koordynatora, wielospecjalistycznych konsultacji, diagnostyki genetycznej oraz stabilnego dostępu do innowacyjnych terapii i specjalistycznych opatrunków.

Wierzę, że w Łodzi możemy stworzyć ośrodek, który stanie się ważną częścią ogólnopolskiej sieci opieki nad pacjentami z EB. Bo dla mnie prawdziwe centrum eksperckie to nie nazwa ani certyfikat, ale miejsce, w którym pacjent i jego rodzina czują, że ktoś naprawdę bierze odpowiedzialność za ich leczenie i bezpieczeństwo.

Jak wygląda przejście dziecka z DEB pod opiekę lekarzy dorosłych? Jako dermatolog dziecięcy widzi Pani ten moment z bliska.

Odpowiedź: To jeden z najbardziej wrażliwych momentów w opiece nad pacjentem z DEB. Choroba nie kończy się przecież wraz z osiągnięciem pełnoletności, a wręcz przeciwnie – z wiekiem mogą narastać powikłania, w tym bliznowacenie, problemy z odżywianiem czy ryzyko nowotworów skóry. Niestety, w Polsce przejście z opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi często nie jest odpowiednio skoordynowane.

Uważam, że potrzebujemy jasno określonego modelu opieki przejściowej, czyli tzw. transition care, w którym pacjent jest stopniowo przekazywany pod opiekę zespołu dla dorosłych, bez utraty ciągłości leczenia. Właśnie taki model chcemy rozwijać w naszym ośrodku, gdzie zajmujemy się zarówno dziećmi, jak i dorosłymi. Bo osiemnaste urodziny nie mogą oznaczać dla pacjenta z chorobą rzadką konieczności rozpoczynania całej drogi diagnostycznej i terapeutycznej od nowa.

Rodzice dzieci z DEB stają się jednocześnie pielęgniarkami, dietetykami i koordynatorami opieki. Mama 13-letniego Kajtka mówi w naszym raporcie, że najtrudniejsze było pogodzenie się z tym, że pomagając dziecku, musi zadawać mu ból. Jak lekarz może wesprzeć właśnie takich rodziców?

Dla mnie rodzice dzieci z EB są prawdziwymi, cichymi bohaterami codzienności. Każdego dnia, często kosztem własnego zdrowia, snu i życia zawodowego, robią wszystko, aby ulżyć swoim dzieciom w cierpieniu.

Słowa mamy Kajtka szczególnie mnie poruszają, bo trudno wyobrazić sobie większy dramat rodzica niż konieczność sprawiania bólu własnemu dziecku po to, aby mu pomóc. Uważam, że rolą lekarza jest przede wszystkim odciążenie rodziny. Każdy pacjent powinien mieć indywidualny plan leczenia bólu, uwzględniający odpowiednie postępowanie przeciwbólowe przed zmianą opatrunków, jasno określone zasady pielęgnacji ran oraz możliwość szybkiego kontaktu z zespołem medycznym. Rodzice powinni wiedzieć, jakie objawy wymagają pilnej konsultacji, a także mieć zapewniony dostęp do wyspecjalizowanej pielęgniarki, która pomoże im w codziennej pielęgnacji.

Bardzo chciałabym wprowadzić trzy konkretne rozwiązania:

• Pierwszym są „Szkoły EB”, wzorowane na szkołach atopii, obejmujące praktyczne warsztaty zmiany opatrunków, leczenia bólu, żywienia i zapobiegania powikłaniom.
• Drugim – stałe wsparcie psychologiczne, telekonsultacje oraz koordynator opieki, który pomoże rodzinie organizować leczenie.
• Trzecim – rozwój domowej opieki pielęgniarskiej i opieki wytchnieniowej, aby rodzice nie musieli przez całą dobę samodzielnie wykonywać wszystkich czynności medycznych. Niezwykle ważna jest także współpraca z organizacjami pacjenckimi, takimi jak  EB Polska czy DEBRA Polska. Chciałabym, aby wspólnie z nimi tworzyć programy edukacyjne i grupy wsparcia, ponieważ doświadczenie samych rodzin jest równie cenne jak nasza wiedza medyczna.

Takie rozwiązania chciałabym rozwijać w przyszłości. Bo nie wystarczy powiedzieć rodzicom, że są niezwykle dzielni. Musimy dać im konkretne narzędzia, profesjonalną pomoc i możliwość odpoczynku. Nie możemy oczekiwać od nich nieustannej siły, jeśli sami nie zapewnimy im realnego wsparcia.

Bardzo dziękujemy p. Profesor za odpowiedź na nasze pytania!